تكشف درجات الخطر الجينية عن معلومات الحمض النووي المخفية

وجد باحثون أن درجات الخطر متعددة الجينات، التي تلخص احتمالية إصابة الشخص بأمراض مثل السكري والسرطان، يمكن هندستها عكسيًا للكشف عن البيانات الوراثية الأساسية. تثير هذه الثغرة مخاوف تتعلق بالخصوصية، حيث قد تسمح بتحديد الهوية عبر قواعد بيانات عامة أو إعادة التركيب من قبل شركات التأمين. يبرز هذا الاكتشاف المخاطر المرتبطة بمشاركة مثل هذه الدرجات، حتى بشكل مجهول.

تجمع درجات الخطر متعددة الجينات (PRS) تأثيرات العديد من التحورات أحادية النيوكليوتيد (SNPs) في الجينوم لتقدير الاستعدادات للأمراض. تستخدم شركات مثل 23andMe والباحثون هذه الدرجات لتحديد مخاطر الصحة، ويشارك الأفرادها أحيانًا علنًا للحصول على نصائح تفسيرية. ⁠ن ⁠كانت تُعتبر تقليديًا منخفضة المخاطر للخصوصية بسبب التعقيد الحسابي لمشكلة حقيبة الظهر—مشابهة لاستنتاج رقم هاتف من مجموع أرقامه—لكن PRS أصبحت الآن قابلة للاستغلال. يكمن السر في الأوزان الدقيقة، التي تصل إلى 16 رقمًا، المخصصة لمساهمة كل SNP في خطر المرض، خاصة في النماذج الأصغر. ⁠ن ⁠شرحت Gamze Gürsoy في جامعة كولومبيا في نيويورك: «لأن الدرجة النهائية للخطر متعدد الجينات مقيدة بعدد محدود من الطرق التي يمكن الوصول بها إلى ذلك الرقم، وترتيب إحصائيًا محتمل للـSNPs الأساسية، يمكن استنتاجها بدقة عالية». إلى جانب Kirill Nikitin، اختبرت Gürsoy 298 نموذج PRS باستخدام 50 SNP أو أقل على بيانات وراثية من 2353 فردًا. بحساب الجينومات الممكنة وتصفية الطفرات غير المحتملة، ربطوا الهجمات متسلسلة عبر النماذج، محققين دقة 94.6 في المئة في إعادة بناء الجينوتايب وتوقع 2450 SNP لكل شخص. ⁠ن ⁠لاحظًا، كفى 27 SNP فقط لتحديد شخص في قاعدة بيانات من 500,000 عينة، بدقة تصل إلى 90 في المئة للأقارب. واجه الأفراد من أصول أفريقية وشرق آسيوية مخاطر تحديد هوية أعلى بسبب التمثيل الناقص في قواعد البيانات الوراثية. لاحظت Gürsoy أن 447 نموذجًا صغيرًا عالي الدقة في قاعدة بيانات عامة عرضة للخطر. ⁠ن ⁠«أردنا الإشارة إلى أن المخاطر منخفضة، لكن تحت [بعض الشروط]، قد يكون هناك تسرب ما زال موجودًا»، قالت Gürsoy، محثة على الحذر في تصاميم البحوث التي تشمل مجموعات ضعيفة. أقرت Ying Wang في مستشفى ماساتشوستس العام بحمايات البيانات الحالية والحدود الحسابية، لكنها أوصت بمعاملة النماذج الصغيرة كحساسة في السياقات السريرية وعمليات الموافقة. ⁠ن ⁠تنبع هذه النتائج من مخطوطة أولية على bioRxiv (DOI: 10.64898/2026.02.16.706191).

مقالات ذات صلة

Researchers at Northwestern Medicine developing an integrated genomic risk score to predict heart rhythm risks, shown working in a lab with genetic data and heart monitors.
صورة مولدة بواسطة الذكاء الاصطناعي

يطور Northwestern Medicine اختبارًا جينيًا لمخاطر اضطراب نظم القلب

من إعداد الذكاء الاصطناعي صورة مولدة بواسطة الذكاء الاصطناعي تم التحقق من الحقائق

أنشأ باحثون في Northwestern Medicine درجة مخاطر جينومية متكاملة تهدف إلى التنبؤ المبكر باضطرابات نظم القلب الخطرة من خلال دمج بيانات المتغيرات النادرة والمتعددة الجينات وبيانات الجينوم الكامل. درس مراجع من الأقران في Cell Reports Medicine حلل 1,119 شخصًا.

يستكشف كتاب جديد للبيوإثيسيّة دافني أو. مارتشينكو والسوسيولوجي سام تريخو تداعيات درجات متعددة الجينات في الاختبارات الجينية، مشدّدًا على اللامساواة المحتملة وأساطير الوراثة. من خلال 'تعاون تنافسي'، يناقش المؤلفان ما إذا كانت مثل هذه الأبحاث تعزّز العدالة أو تعمّق الانقسامات الاجتماعية. يدعوان إلى تنظيم أكثر صرامة لضمان استخدام مسؤول.

من إعداد الذكاء الاصطناعي تم التحقق من الحقائق

طوّر الباحثون تقنية رسم خرائط جينومية تكشف كيفية عمل آلاف الجينات معًا للتأثير على مخاطر الإصابة بالأمراض، مما يساعد في سد الفجوات التي تركتها الدراسات الوراثية التقليدية. النهج، الذي وُصف في ورقة بحثية في مجلة Nature بقيادة علماء من معاهد Gladstones وجامعة ستانفورد، يجمع بين تجارب خلوية واسعة النطاق وبيانات الوراثة السكانية لإبراز أهداف واعدة للعلاجات المستقبلية وتعميق فهم الحالات مثل اضطرابات الدم والأمراض المناعية.

يكتشف دراسة جديدة أن الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 80 عامًا والذين يحافظون على قدرات ذهنية حادة، المعروفين باسم السوبر إيجرز، يحملون نسخًا أقل من الجين الرئيسي لخطر الزهايمر ونسخًا أكثر من المتغير الواقي. يميزهم هذا الملف الجيني حتى عن كبار السن الأصحاء الآخرين في نفس الفئة العمرية. تبرز البحوث، التي قادها مركز فاندربيلت الطبي الجامعي، عوامل مرونة محتملة ضد الخرف.

من إعداد الذكاء الاصطناعي

An experiment in the DARPA-funded SCORE megaproyecto gave the same data to 457 analysts to reanalyze 100 published studies, revealing that only 34% reproduced the original statistical result precisely.

أفاد باحثو ستانفورد ميديسين وشركاؤهم بأن نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى SleepFM يمكنه تحليل دراسة بوليصومنوغرافيا ليلة واحدة وتقدير مخاطر مستقبلية لأكثر من 100 حالة طبية، بما في ذلك الخرف وأمراض القلب وبعض السرطانات. يقول الفريق إن النظام يتعلم أنماطًا عبر إشارات فيزيولوجية متعددة مسجلة أثناء النوم وقد يكشف علامات إنذار مبكرة سنوات قبل التشخيص السريري.

من إعداد الذكاء الاصطناعي

كشف دراسة واسعة النطاق أن حوالي واحد من كل عشرة أشخاص يحملون متغيرات جينية تجعلهم أكثر عرضة للتأثيرات الشديدة لفيروس إبشتاين-بار، الذي يصيب أكثر من 90 في المئة من السكان. ترتبط هذه المتغيرات بزيادة استمرارية الفيروس ومخاطر أعلى للأمراض المناعية الذاتية مثل التصلب المتعدد والذئبة. تشير النتائج، المبنية على أكثر من 735,000 جينوم، إلى مسارات لعلاجات و لقاحات مستهدفة.

 

 

 

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط

نستخدم ملفات تعريف الارتباط للتحليلات لتحسين موقعنا. اقرأ سياسة الخصوصية الخاصة بنا سياسة الخصوصية لمزيد من المعلومات.
رفض