Rättsmedicinska tester på en mördad kvinna i Kina avslöjade en extremt sällsynt form av kimerism, där hennes kropp innehöll en blandning av genetiskt hanliga och honliga celler. Tillståndet gick obemärkt under hennes liv, trots att hon hade en son och typisk kvinnlig anatomi. Experter tror att det uppstod från ett ägg befruktat av två sperma, vilket ledde till en unik genetisk sammansättning.
Den oidentifierade kvinnan sköts ihjäl i Kina, och initial analys av blod på brottsplatsen upptäckte en Y-kromosom, vilket ledde till djupare genetisk granskning. Detta avslöjade kimerism, ett tillstånd där en individs kropp bär celler från två distinkta genetiska linjer. I hennes fall visade vävnader varierande proportioner av XX- (kvinnliga) och XY- (manliga) celler: ett hårprov var mestadels XY, njuren var jämnt fördelad, och de resterande 16 vävnaderna mestadels XX.
Biologer förklarade att det troligen uppstod från ett ägg befruktat av två sperma – en med X-kromosom och en med Y – vilket resulterade i så kallad trigametisk kimerism. "Detta är ett fascinerande fall men inte helt utan förekomst", noterade David Haig vid Harvard University. Kvinnans identiska X-kromosomer över celtyper uteslöt fusion av icke-identiska tvillingar som orsak.
Michael Gabbett vid Queensland University of Technology i Brisbane avfärdade en äldre teori om att ägget delades före befruktning och fusion. Istället föreslog han att befruktning av två sperma skapade en cell med tre kromosomuppsättningar, som replikerades och delades, vilket gav två livskraftiga linjer och en som misslyckades. Haig instämde i förklaringen. Offret uppvisade inga tvetydiga sexuella drag och kände troligen inte till sitt tillstånd, liksom de flesta kimerer som bara upptäcks genom tester.
Medan mikrokimersim – cellutbyte mellan mor och foster under graviditet – är vanligt, är denna trigamiska form exceptionellt sällsynt. Det kinesiska rättsmedicinska teamets omfattande organanalys är den första så detaljerade studien, enligt Forensic Science International: Genetics (DOI: 10.1016/j.fsigen.2025.103394). För jämförelse syns synlig kimerism i fall som sångerskan Taylor Muhl, som arbetar för ökad medvetenhet.
