中国の殺人被害者は男性と女性の細胞を持つ稀なキメラ状態だった

中国で殺害された女性の法医学検査で、極めて稀なキメラ状態が明らかになり、体に遺伝的に男性と女性の細胞が混在していた。彼女の生涯で気づかれず、息子がおり典型的な女性の解剖学的特徴もあった。専門家は、一つの卵子が二つの精子で受精したことが原因で独特の遺伝構成が生じた可能性を指摘。

身元不明の女性は中国で銃殺され、犯罪現場の血液の初期分析でY染色体が検出され、より深い遺伝子検査を促した。これによりキメラ状態が判明し、個人の体内に二つの異なる遺伝系統の細胞が存在する状態であることがわかった。彼女の場合、組織にはXX(女性)とXY(男性)細胞の比率が異なり、一つの毛髪サンプルは主にXY、腎臓は半々、残り16組織は主にXXだった。

生物学者らは、これがX染色体を持つ精子とY染色体を持つ精子の二つで一つの卵子が受精した、いわゆる三配子性キメラによるものだと説明した。「これは魅力的な事例だが、完全に前例のないものではない」とハーバード大学のデビッド・ヘイグ氏が指摘。女性の全細胞タイプで同一のX染色体だったため、非同卵双生児の融合は原因ではないと除外された。

ブリスベンのクイーンズランド工科大学のマイケル・ガベット氏は、受精前の卵子分裂と融合という古い理論を退け、二つの精子による受精が三セットの染色体を持つ細胞を生み、それが複製・分裂して二つの生存系統と一つの失敗系統を生んだと提案。ヘイグ氏も同意した。被害者は曖昧な性的特徴を示さず、おそらく自身の状態を知らず、テストでのみ検出されるほとんどのキメラと同様だった。

妊娠中の母子間の微小キメラ(細胞交換)は一般的だが、この三配子性は極めて稀。中国の法医学チームの広範な臓器分析は初の詳細研究で、Forensic Science International: Genetics(DOI: 10.1016/j.fsigen.2025.103394)に詳述。比較として、歌手テイラー・マル氏のような目に見えるキメラの事例があり、啓発を訴えている。

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