ピッツバーグ大学医学部の科学者チームは、TERTとTPP1のプロモーターに影響を及ぼす遺伝的変化の組み合わせを特定したと報告した。これが、多くのメラノーマ腫瘍においてテロメアが異常に長く維持され、増殖が続く理由の説明に寄与するとしている。
ピッツバーグ大学医学部の科学者らは、メラノーマ（悪性黒色腫）細胞が染色体末端の保護的なDNAキャップであるテロメアを異常に長く維持し、分裂を続けるのを助ける重要な遺伝的組み合わせを特定したと述べている。
『Science』誌で発表された論文において、ジョナサン・アルダー氏と同僚らは、テロメラーゼ活性に関与する遺伝子であるTERTのプロモーター変異が、テロメラーゼ機能を強化しうるテロメア結合タンパク質TPP1の新たに注釈付けされたプロモーター領域の変異と連携して機能することを報告した。同大学の報告によると、研究チームが両方の遺伝子の変異型を細胞に導入したところ、この組み合わせによりメラノーマ腫瘍で見られるような異常に長いテロメアが再現されたという。
「私たちは、先行する基礎研究に基づけば本質的に明白なことを実行し、それを患者の体内で起きていることと結びつけました」と、アルダー氏は同大学のリリースの中で述べている。
同レポートでは、TERTプロモーターの変異だけでは実験環境下でメラノーマ特有のテロメアの特徴を再現するには不十分である理由を調査した、アルダー氏の研究室で博士課程に在籍する内科医、パットラ・チュンオン氏の役割についても強調されている。
同大学によると、この研究にはカリフォルニア大学サンタクルーズ校とジョンズ・ホプキンス大学の共同研究者が参加しており、米国国立衛生研究所（NIH）の助成金「R35CA209974」および「R01HL135062」の支援を受けて行われた。研究者らは、今回の発見が、メラノーマの癌特有のテロメア維持メカニズムを阻害することを目的とした将来の治療戦略につながる可能性があるとしている。
