Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh informan que han identificado una combinación de cambios genéticos, que afectan a los promotores de TERT y TPP1, que ayudan a explicar cómo muchos tumores de melanoma mantienen telómeros inusualmente largos y continúan proliferando.
Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh afirman haber identificado una combinación genética clave que ayuda a las células de melanoma a mantener telómeros anormalmente largos —tapas protectoras de ADN en los extremos de los cromosomas— y a continuar dividiéndose.
En un artículo publicado en Science, Jonathan Alder y sus colegas reportaron que las mutaciones en el promotor que afectan a TERT, un gen involucrado en la actividad de la telomerasa, pueden trabajar en conjunto con mutaciones en una región promotora recientemente anotada de TPP1, una proteína de unión a telómeros que puede mejorar la función de la telomerasa. Según el informe de la Universidad de Pittsburgh sobre el trabajo, cuando el equipo introdujo formas mutadas de ambos genes en las células, la combinación produjo los telómeros inusualmente largos observados en los tumores de melanoma.
"Hicimos algo que era, en esencia, obvio basándonos en investigaciones básicas previas y lo conectamos con algo que está ocurriendo en los pacientes", dijo Alder en el comunicado de la universidad.
El informe también destacó el papel de Pattra Chun-on, descrita por la universidad como una médica interna que cursa un doctorado en el laboratorio de Alder, en la investigación de por qué las mutaciones del promotor de TERT por sí solas no eran suficientes para recrear las características distintivas de los telómeros del melanoma en entornos experimentales.
La universidad señaló que la investigación incluyó colaboradores de la Universidad de California en Santa Cruz y la Universidad Johns Hopkins, y que fue financiada por las subvenciones R35CA209974 y R01HL135062 de los Institutos Nacionales de Salud. Los investigadores dijeron que los hallazgos podrían señalar futuras estrategias terapéuticas destinadas a interrumpir los mecanismos de mantenimiento de telómeros específicos del cáncer de melanoma.
