Para ilmuwan di University of Pittsburgh School of Medicine melaporkan telah mengidentifikasi kombinasi perubahan genetik—yang memengaruhi promotor TERT dan TPP1—yang membantu menjelaskan bagaimana banyak tumor melanoma mempertahankan telomer yang sangat panjang dan terus berkembang biak.
Para ilmuwan di University of Pittsburgh School of Medicine menyatakan telah mengidentifikasi kombinasi genetik kunci yang membantu sel melanoma mempertahankan telomer yang sangat panjang—tutup pelindung DNA di ujung kromosom—dan terus membelah.
Dalam jurnal Science, Jonathan Alder dan rekan-rekannya melaporkan bahwa mutasi promotor yang memengaruhi TERT, gen yang terlibat dalam aktivitas telomerase, dapat bekerja sama dengan mutasi di wilayah promotor yang baru dianotasi dari TPP1, protein pengikat telomer yang dapat meningkatkan fungsi telomerase. Menurut laporan dari University of Pittsburgh, ketika tim tersebut memasukkan bentuk mutasi dari kedua gen tersebut ke dalam sel, kombinasi tersebut menghasilkan telomer yang sangat panjang seperti yang terlihat pada tumor melanoma.
"Kami melakukan sesuatu yang pada dasarnya jelas berdasarkan penelitian dasar sebelumnya dan menghubungkannya kembali dengan sesuatu yang terjadi pada pasien," ujar Alder dalam rilis universitas tersebut.
Laporan tersebut juga menyoroti peran Pattra Chun-on—yang digambarkan oleh universitas sebagai dokter ahli penyakit dalam yang sedang menempuh program Ph.D. di laboratorium Alder—dalam menyelidiki mengapa mutasi promotor TERT saja tidak cukup untuk menciptakan kembali fitur telomer khas melanoma dalam pengaturan eksperimental.
Universitas tersebut menyatakan bahwa penelitian ini mencakup kolaborator dari University of California, Santa Cruz, dan Johns Hopkins University, serta didukung oleh hibah National Institutes of Health R35CA209974 dan R01HL135062. Para peneliti mengatakan temuan ini dapat mengarah pada strategi terapeutik masa depan yang bertujuan untuk mengganggu mekanisme pemeliharaan telomer spesifik kanker pada melanoma.
