Buku baru mengkritik risiko pengujian genetik komersial

Buku baru karya bioetikawan Daphne O. Martschenko dan sosiolog Sam Trejo mengeksplorasi implikasi skor poligenik dalam pengujian genetik, menyoroti ketidaksetaraan potensial dan mitos seputar genetika. Melalui 'kolaborasi adversarial' mereka, penulis berdebat apakah penelitian semacam itu dapat mempromosikan kesetaraan atau memperkuat perpecahan sosial. Mereka menyerukan regulasi yang lebih ketat untuk memastikan penggunaan yang bertanggung jawab.

Dalam buku mereka What We Inherit: How New Technologies and Old Myths Are Shaping Our Genomic Future, Daphne O. Martschenko dari Stanford dan Sam Trejo dari Princeton menyajikan pandangan berbeda tentang genomik sosial setelah satu dekade kolaborasi. Martschenko berpendapat bahwa data genetik secara historis membenarkan ketidaksetaraan, sementara Trejo melihat nilai dalam mengumpulkan lebih banyak informasi untuk memanfaatkan manfaat potensial. Penulis mengidentifikasi dua mitos genetik utama: Mitos Takdir, yang berasal dari Hereditary Genius karya Francis Galton tahun 1869, yang memisahkan alam dari didikan dan memengaruhi kebijakan eugenika di AS dan Jerman Nazi; dan Mitos Ras, gagasan keliru bahwa DNA menciptakan kelompok ras diskrit. Mereka fokus pada skor poligenik, yang mengagregasi efek genetik kecil untuk memprediksi sifat seperti tinggi badan, depresi, atau pencapaian pendidikan. Skor ini bersifat probabilistik, dipengaruhi lingkungan, dan kurang akurat untuk non-Eropa atau sifat ganda karena studi berpusat pada Eropa. Skor poligenik digunakan dalam IVF untuk seleksi embrio. Genomic Prediction menawarkan skor untuk kondisi seperti diabetes dan penyakit jantung, meskipun berhenti mengiklankan untuk disabilitas intelektual dan kerdil akibat kontroversi. Perusahaan lain, Herasight, menyediakan seleksi berdasarkan kecerdasan. Penulis mencatat bahwa seleksi untuk sifat ganda mengurangi akurasi, dan faktor lingkungan sering kali mengalahkan prediksi genetik—misalnya, pilihan embrio satu pasangan menurunkan risiko penyakit jantung kurang dari 1 persen, dibandingkan intervensi gaya hidup. Martschenko dan Trejo memperingatkan penurunan keragaman genetik dan ketidaksetaraan baru, karena hanya keluarga kaya yang mampu membeli teknologi ini, berpotensi menciptakan kelas 'dioptimalkan'. Mereka sepakat akan kebutuhan pendidikan genetika yang lebih baik di luar konsep Mendel dasar dan regulasi lebih ketat. Seleksi embrio poligenik dilarang di Inggris, Israel, dan sebagian besar Eropa; di AS, FDA mempertimbangkan pengawasan pada 2024, tetapi perusahaan beroperasi tanpa regulasi, seperti suplemen, memasarkan sifat seperti kemampuan musik untuk tujuan 'kesejahteraan'.

Artikel Terkait

Illustration of UC San Diego researchers' CRISPR pPro-MobV system spreading through bacterial biofilms to disable antibiotic resistance genes in a lab setting.
Gambar dihasilkan oleh AI

UC San Diego researchers describe a gene-drive-like CRISPR system designed to reduce antibiotic resistance in bacteria

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Researchers at the University of California San Diego report they have developed a second-generation CRISPR-based “Pro-Active Genetics” system, called pPro-MobV, that is designed to spread between bacteria and disable antibiotic-resistance genes, including inside hard-to-treat biofilms.

Researchers have found that polygenic risk scores, which summarize a person's likelihood of developing diseases like diabetes and cancer, can be reverse-engineered to uncover underlying genetic data. This vulnerability raises privacy concerns, potentially allowing identification through public databases or reconstruction by insurers. The discovery highlights risks in sharing such scores, even anonymously.

Dilaporkan oleh AI

A group of academics has condemned World Athletics' policy of mandatory SRY gene testing for female track and field athletes as a harmful anachronism. The testing, introduced last September, aims to ensure only biologically female individuals compete at the elite level. Critics argue it violates human rights and lacks scientific grounding.

An international team of researchers has used ancient DNA to diagnose a rare genetic growth disorder in two individuals buried together over 12,000 years ago in southern Italy. The analysis reveals that the younger person suffered from acromesomelic dysplasia, while her likely mother had a milder form of short stature. This discovery highlights the deep history of rare genetic conditions in human populations.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Scientists at Moffitt Cancer Center report developing a computational method, ALFA-K, that uses longitudinal single-cell measurements to infer how gains and losses of whole chromosomes can shape a tumor’s evolutionary path. The work, published in Nature Communications, argues that these large-scale chromosome changes follow measurable patterns influenced by cellular context and treatment-related stress rather than unfolding as pure randomness.

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak