Buku baru mengkritik risiko pengujian genetik komersial

Buku baru karya bioetikawan Daphne O. Martschenko dan sosiolog Sam Trejo mengeksplorasi implikasi skor poligenik dalam pengujian genetik, menyoroti ketidaksetaraan potensial dan mitos seputar genetika. Melalui 'kolaborasi adversarial' mereka, penulis berdebat apakah penelitian semacam itu dapat mempromosikan kesetaraan atau memperkuat perpecahan sosial. Mereka menyerukan regulasi yang lebih ketat untuk memastikan penggunaan yang bertanggung jawab.

Dalam buku mereka What We Inherit: How New Technologies and Old Myths Are Shaping Our Genomic Future, Daphne O. Martschenko dari Stanford dan Sam Trejo dari Princeton menyajikan pandangan berbeda tentang genomik sosial setelah satu dekade kolaborasi. Martschenko berpendapat bahwa data genetik secara historis membenarkan ketidaksetaraan, sementara Trejo melihat nilai dalam mengumpulkan lebih banyak informasi untuk memanfaatkan manfaat potensial. Penulis mengidentifikasi dua mitos genetik utama: Mitos Takdir, yang berasal dari Hereditary Genius karya Francis Galton tahun 1869, yang memisahkan alam dari didikan dan memengaruhi kebijakan eugenika di AS dan Jerman Nazi; dan Mitos Ras, gagasan keliru bahwa DNA menciptakan kelompok ras diskrit. Mereka fokus pada skor poligenik, yang mengagregasi efek genetik kecil untuk memprediksi sifat seperti tinggi badan, depresi, atau pencapaian pendidikan. Skor ini bersifat probabilistik, dipengaruhi lingkungan, dan kurang akurat untuk non-Eropa atau sifat ganda karena studi berpusat pada Eropa. Skor poligenik digunakan dalam IVF untuk seleksi embrio. Genomic Prediction menawarkan skor untuk kondisi seperti diabetes dan penyakit jantung, meskipun berhenti mengiklankan untuk disabilitas intelektual dan kerdil akibat kontroversi. Perusahaan lain, Herasight, menyediakan seleksi berdasarkan kecerdasan. Penulis mencatat bahwa seleksi untuk sifat ganda mengurangi akurasi, dan faktor lingkungan sering kali mengalahkan prediksi genetik—misalnya, pilihan embrio satu pasangan menurunkan risiko penyakit jantung kurang dari 1 persen, dibandingkan intervensi gaya hidup. Martschenko dan Trejo memperingatkan penurunan keragaman genetik dan ketidaksetaraan baru, karena hanya keluarga kaya yang mampu membeli teknologi ini, berpotensi menciptakan kelas 'dioptimalkan'. Mereka sepakat akan kebutuhan pendidikan genetika yang lebih baik di luar konsep Mendel dasar dan regulasi lebih ketat. Seleksi embrio poligenik dilarang di Inggris, Israel, dan sebagian besar Eropa; di AS, FDA mempertimbangkan pengawasan pada 2024, tetapi perusahaan beroperasi tanpa regulasi, seperti suplemen, memasarkan sifat seperti kemampuan musik untuk tujuan 'kesejahteraan'.

Artikel Terkait

Researchers at Northwestern Medicine developing an integrated genomic risk score to predict heart rhythm risks, shown working in a lab with genetic data and heart monitors.
Gambar dihasilkan oleh AI

Northwestern Medicine mengembangkan tes genetik untuk risiko gangguan irama jantung

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti di Northwestern Medicine menciptakan skor risiko genomik terintegrasi yang bertujuan memprediksi gangguan irama jantung berbahaya secara dini dengan menggabungkan data varian langka, poligenik, dan seluruh genom. Studi yang ditinjau sejawat di Cell Reports Medicine menganalisis 1.119 orang.

Para peneliti telah mengembangkan teknik pemetaan genomik yang mengungkap bagaimana ribuan gen bekerja sama untuk memengaruhi risiko penyakit, membantu menjembatani kesenjangan yang ditinggalkan oleh studi genetik tradisional. Pendekatan ini, yang dijelaskan dalam makalah Nature yang dipimpin oleh ilmuwan dari Gladstone Institutes dan Universitas Stanford, menggabungkan eksperimen sel skala besar dengan data genetik populasi untuk menyoroti target menjanjikan untuk terapi masa depan dan memperdalam pemahaman tentang kondisi seperti gangguan darah dan penyakit yang dimediasi imun.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Analisis genetik global menemukan risiko DNA bersama yang luas di 14 gangguan jiwa, menawarkan penjelasan lebih jelas mengapa banyak orang menerima diagnosis ganda sepanjang hidup mereka. Menggunakan data genomik dari lebih dari enam juta individu, peneliti melaporkan bahwa gangguan tersebut berkelompok menjadi lima kelompok genetik yang tumpang tindih sebagian. Studi ini diterbitkan pada 10 Desember 2025 di Nature.

Para peneliti telah menghasilkan peta paling detail sejauh ini tentang bagaimana DNA manusia melipat dan reorganisasi dalam tiga dimensi dan seiring waktu. Pekerjaan ini, yang dipimpin oleh ilmuwan di Universitas Northwestern sebagai bagian dari Proyek 4D Nucleome, menyoroti bagaimana arsitektur genom memengaruhi aktivitas gen dan risiko penyakit. Temuan, yang diterbitkan di Nature, dapat mempercepat penemuan mutasi genetik yang terkait dengan penyakit seperti kanker.

Dilaporkan oleh AI

Peneliti menemukan bahwa DNA pada telur yang baru dibuahi membentuk kerangka 3D terstruktur sebelum genom aktif, menantang asumsi lama. Menggunakan teknik baru bernama Pico-C, para ilmuwan memetakan organisasi ini pada embrio lalat buah. Studi terkait menunjukkan bahwa mengganggu struktur ini pada sel manusia memicu respons imun seolah-olah diserang virus.

Researchers presented at the Fertility 2026 conference in Edinburgh, Scotland, evidence that the reduction of a specific protein contributes to egg deterioration with age in women. The study, not yet peer-reviewed, suggests restoring this protein could improve egg quality in in vitro fertilizations. Experts view the work as a promising step, though it won't resolve all infertility cases.

Dilaporkan oleh AI

Peneliti di UC San Francisco dan Wayne State University menemukan bahwa AI generatif dapat memproses dataset medis kompleks lebih cepat daripada tim manusia tradisional, kadang-kadang menghasilkan hasil yang lebih kuat. Studi ini berfokus pada prediksi kelahiran prematur menggunakan data dari lebih dari 1.000 wanita hamil. Pendekatan ini mengurangi waktu analisis dari bulan menjadi menit dalam beberapa kasus.

 

 

 

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak