Tim peneliti internasional telah menggunakan DNA kuno untuk mendiagnosis gangguan pertumbuhan genetik langka pada dua individu yang dikubur bersama lebih dari 12.000 tahun lalu di Italia selatan. Analisis mengungkap bahwa orang yang lebih muda menderita displasia akromesomelik, sementara ibu yang kemungkinan besarnya memiliki bentuk ringan dari pendek bertubuh. Penemuan ini menyoroti sejarah panjang kondisi genetik langka di populasi manusia.
Pada tahun 1963, arkeolog menemukan pemakaman ganda di Grotta del Romito di Italia selatan, menampilkan dua individu dari periode Paleolitik Atas, lebih dari 12.000 tahun lalu. Kerangka yang dikenal sebagai Romito 1 dan Romito 2 menunjukkan ciri-ciri tidak biasa: Romito 2 memiliki anggota badan yang sangat pendek dan tingginya sekitar 110 cm, sementara Romito 1 sekitar 145 cm. Selama beberapa dekade, para ilmuwan memperdebatkan hubungan mereka, jenis kelamin, dan penjelasan medis mungkin untuk postur mereka. Analisis DNA kuno baru-baru ini, yang dipimpin oleh peneliti dari Universitas Wina dan Pusat Rumah Sakit Universitas Liège, telah mengklarifikasi pertanyaan-pertanyaan ini. Diekstrak dari tulang petrosus kerangka, materi genetik mengonfirmasi bahwa keduanya adalah perempuan dan kerabat derajat pertama, kemungkinan besar ibu dan anak perempuan. Romito 2 membawa mutasi homozigot di gen NPR2, mendiagnosis displasia akromesomelik tipe Maroteaux—gangguan langka yang menyebabkan pendek bertubuh parah dan pendeknya anggota badan. Romito 1 memiliki satu salinan gen yang diubah, terkait dengan pendek bertubuh yang lebih ringan. Temuan, yang diterbitkan di New England Journal of Medicine, menunjukkan kekuatan paleogenomik dalam melacak penyakit genetik kembali ke masa prasejarah. Ron Pinhasi dari Universitas Wina menyatakan, «Dengan menerapkan analisis DNA kuno, kita sekarang dapat mengidentifikasi mutasi spesifik pada individu prasejarah. Ini membantu menentukan seberapa jauh ke belakang kondisi genetik langka ada dan juga dapat mengungkap varian yang sebelumnya tidak diketahui.» Daniel Fernandes dari Universitas Coimbra menambahkan, «Mengidentifikasi kedua individu sebagai perempuan dan kerabat dekat mengubah pemakaman ini menjadi kasus genetik keluarga. Pendek bertubuh yang lebih ringan pada wanita yang lebih tua kemungkinan mencerminkan mutasi heterozigot, menunjukkan bagaimana gen yang sama memengaruhi anggota keluarga prasejarah secara berbeda.» Adrian Daly dari Pusat Rumah Sakit Universitas Liège mencatat, «Penyakit genetik langka bukan fenomena modern tetapi telah ada sepanjang sejarah manusia. Memahami sejarahnya dapat membantu mengenali kondisi tersebut hari ini.» Meskipun kondisinya, Romito 2 bertahan hingga remaja atau dewasa, menunjukkan dukungan komunitas. Alfredo Coppa dari Universitas Sapienza Roma berkomentar, «Kami percaya kelangsungan hidupnya akan memerlukan dukungan berkelanjutan dari kelompoknya, termasuk bantuan makanan dan mobilitas di lingkungan yang menantang.»
