Uma equipa internacional de investigadores utilizou DNA antigo para diagnosticar um raro distúrbio genético de crescimento em dois indivíduos sepultados juntos há mais de 12.000 anos no sul de Itália. A análise revela que a pessoa mais jovem sofria de displasia acromesomélica, enquanto a sua provável mãe tinha uma forma mais leve de baixa estatura. Esta descoberta destaca a longa história de condições genéticas raras nas populações humanas.
Em 1963, arqueólogos descobriram um sepulcro duplo em Grotta del Romito, no sul de Itália, com dois indivíduos do período Paleolítico Superior, há mais de 12.000 anos. Os esqueletos, conhecidos como Romito 1 e Romito 2, apresentavam traços invulgares: Romito 2 tinha membros notavelmente encurtados e media cerca de 110 cm de altura, enquanto Romito 1 media cerca de 145 cm. Durante décadas, os cientistas debateram a sua relação, sexo e possíveis explicações médicas para as suas estaturas. Uma recente análise de DNA antigo, liderada por investigadores da Universidade de Viena e do Centro Hospitalar Universitário de Liège, esclareceu estas questões. Extraído dos ossos petrosos dos esqueletos, o material genético confirmou que ambas eram mulheres e parentes de primeiro grau, muito provavelmente mãe e filha. Romito 2 transportava uma mutação homozigótica no gene NPR2, diagnosticando displasia acromesomélica do tipo Maroteaux — um distúrbio raro que causa baixa estatura grave e encurtamento de membros. Romito 1 tinha uma cópia única alterada do gene, associada a baixa estatura mais leve. Os achados, publicados no New England Journal of Medicine, demonstram o poder da paleogenómica no rastreio de doenças genéticas até à pré-história. Ron Pinhasi, da Universidade de Viena, afirmou: «Ao aplicar a análise de DNA antigo, podemos agora identificar mutações específicas em indivíduos pré-históricos. Isto ajuda a estabelecer quão longe no passado existiam condições genéticas raras e pode também descobrir variantes anteriormente desconhecidas.» Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, acrescentou: «Identificar ambos os indivíduos como mulheres e estreitamente relacionadas transforma este sepulcro num caso genético familiar. A baixa estatura mais leve da mulher mais velha provavelmente reflete uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afetou membros de uma família pré-histórica de forma diferente.» Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, observou: «Doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, mas têm estado presentes ao longo da história humana. Compreender a sua história pode ajudar a reconhecer tais condições hoje.» Apesar da sua condição, Romito 2 sobreviveu até à adolescência ou idade adulta, sugerindo apoio comunitário. Alfredo Coppa, da Universidade Sapienza de Roma, comentou: «Acreditamos que a sua sobrevivência teria requerido apoio sustentado do seu grupo, incluindo ajuda com comida e mobilidade num ambiente desafiante.»
