Une équipe internationale de chercheurs a utilisé de l'ADN ancien pour diagnostiquer un rare trouble génétique de croissance chez deux individus enterrés ensemble il y a plus de 12 000 ans dans le sud de l'Italie. L'analyse révèle que la personne la plus jeune souffrait de dysplasie acromésomélique, tandis que sa probable mère présentait une forme plus légère de nanisme. Cette découverte met en lumière l'histoire ancienne des affections génétiques rares dans les populations humaines.
En 1963, des archéologues ont découvert une sépulture double à Grotta del Romito, dans le sud de l'Italie, contenant deux individus de la période du Paléolithique supérieur, il y a plus de 12 000 ans. Les squelettes, connus sous les noms de Romito 1 et Romito 2, présentaient des caractéristiques inhabituelles : Romito 2 avait des membres notablement raccourcis et mesurait environ 110 cm de hauteur, tandis que Romito 1 mesurait environ 145 cm. Pendant des décennies, les scientifiques ont débattu de leur relation, de leur sexe et des explications médicales possibles pour leur taille. Une récente analyse d'ADN ancien, menée par des chercheurs de l'Université de Vienne et du Centre hospitalier universitaire de Liège, a clarifié ces questions. Extrait des os pétreux des squelettes, le matériau génétique a confirmé que les deux étaient des femmes et des parentes au premier degré, très probablement mère et fille. Romito 2 portait une mutation homozygote dans le gène NPR2, diagnostiquant une dysplasie acromésomélique de type Maroteaux — un trouble rare provoquant une petite taille sévère et un raccourcissement des membres. Romito 1 avait une copie unique modifiée du gène, associée à une petite taille plus légère. Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, démontrent la puissance de la paléogénomique pour retracer les maladies génétiques jusqu'à l'époque préhistorique. Ron Pinhasi, de l'Université de Vienne, a déclaré : « En appliquant l'analyse d'ADN ancien, nous pouvons désormais identifier des mutations spécifiques chez des individus préhistoriques. Cela permet d'établir jusqu'où remontent les affections génétiques rares et peut aussi révéler des variantes auparavant inconnues. » Daniel Fernandes, de l'Université de Coimbra, a ajouté : « Identifier les deux individus comme des femmes et étroitement liées transforme cette sépulture en un cas génétique familial. La petite taille plus légère de la femme plus âgée reflète probablement une mutation hétérozygote, montrant comment le même gène a affecté différemment les membres d'une famille préhistorique. » Adrian Daly, du Centre hospitalier universitaire de Liège, a noté : « Les maladies génétiques rares ne sont pas un phénomène moderne mais ont été présentes tout au long de l'histoire humaine. Comprendre leur histoire peut aider à reconnaître de telles affections aujourd'hui. » Malgré sa condition, Romito 2 a survécu jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte, suggérant un soutien communautaire. Alfredo Coppa, de l'Université Sapienza de Rome, a remarké : « Nous pensons que sa survie aurait requis un soutien soutenu de son groupe, y compris de l'aide pour la nourriture et la mobilité dans un environnement difficile. »