Un equipo internacional de investigadores ha utilizado ADN antiguo para diagnosticar un raro trastorno genético de crecimiento en dos individuos enterrados juntos hace más de 12.000 años en el sur de Italia. El análisis revela que la persona más joven padecía displasia acromesomélica, mientras que su probable madre tenía una forma más leve de baja estatura. Este descubrimiento resalta la profunda historia de las condiciones genéticas raras en las poblaciones humanas.
En 1963, los arqueólogos descubrieron un enterramiento doble en Grotta del Romito, en el sur de Italia, con dos individuos del período Paleolítico Superior, hace más de 12.000 años. Los esqueletos, conocidos como Romito 1 y Romito 2, mostraban rasgos inusuales: Romito 2 tenía extremidades notablemente acortadas y medía unos 110 cm de altura, mientras que Romito 1 medía aproximadamente 145 cm. Durante décadas, los científicos debatieron su relación, sexo y posibles explicaciones médicas para su estatura. En un reciente análisis de ADN antiguo, dirigido por investigadores de la Universidad de Viena y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja, se han aclarado estas cuestiones. Extraído de los huesos petrosos de los esqueletos, el material genético confirmó que ambas eran mujeres y parientes de primer grado, muy probablemente madre e hija. Romito 2 portaba una mutación homocigota en el gen NPR2, diagnosticando displasia acromesomélica tipo Maroteaux, un trastorno raro que causa baja estatura severa y acortamiento de extremidades. Romito 1 tenía una copia alterada única del gen, asociada a una baja estatura más leve. Los hallazgos, publicados en el New England Journal of Medicine, demuestran el poder de la paleogenómica para rastrear enfermedades genéticas hasta tiempos prehistóricos. Ron Pinhasi, de la Universidad de Viena, declaró: «Aplicando el análisis de ADN antiguo, ahora podemos identificar mutaciones específicas en individuos prehistóricos. Esto ayuda a establecer cuán atrás existían condiciones genéticas raras y también puede descubrir variantes previamente desconocidas». Daniel Fernandes, de la Universidad de Coimbra, añadió: «Identificar a ambas individuos como mujeres y estrechamente emparentadas convierte este enterramiento en un caso genético familiar. La baja estatura más leve de la mujer mayor probablemente refleja una mutación heterocigota, mostrando cómo el mismo gen afectó de manera diferente a miembros de una familia prehistórica». Adrian Daly, del Centro Hospitalario Universitario de Lieja, señaló: «Las enfermedades genéticas raras no son un fenómeno moderno, sino que han estado presentes a lo largo de la historia humana. Comprender su historia puede ayudar a reconocer tales condiciones hoy en día». A pesar de su condición, Romito 2 sobrevivió hasta la adolescencia o la edad adulta, lo que sugiere apoyo comunitario. Alfredo Coppa, de la Universidad Sapienza de Roma, comentó: «Creemos que su supervivencia habría requerido un apoyo sostenido de su grupo, incluyendo ayuda con la comida y la movilidad en un entorno desafiante».