Ett internationellt forskarteam har använt fornt DNA för att diagnostisera en sällsynt genetisk tillväxtstörning hos två individer begravda tillsammans för över 12 000 år sedan i södra Italien. Analysen visar att den yngre personen led av akromesomel dysplasi, medan hennes troliga mor hade en mildare form av kortvuxenhet. Upptäckten belyser den djupa historien av sällsynta genetiska tillstånd i humana populationer.
År 1963 upptäckte arkeologer en dubbelgrav i Grotta del Romito i södra Italien, med två individer från övre paleolitikum, för över 12 000 år sedan. Skeletten, kända som Romito 1 och Romito 2, visade ovanliga drag: Romito 2 hade påtagligt förkortade lemmar och var cirka 110 cm lång, medan Romito 1 var cirka 145 cm. I årtionden debatterade forskare deras släktskap, kön och möjliga medicinska förklaringar till deras längd. En nylig analys av fornt DNA, ledd av forskare från University of Vienna och Liège University Hospital Centre, har klargjort dessa frågor. DNA:t, extraherat från petrösa ben i skeletten, bekräftade att båda var kvinnor och förstagradssläktingar, troligen mor och dotter. Romito 2 bar en homozygot mutation i NPR2-genen, som diagnostiserar akromesomel dysplasi Maroteaux-typ – en sällsynt störning som orsakar allvarlig kortvuxenhet och förkortade lemmar. Romito 1 hade en enda förändrad kopia av genen, associerad med mildare kortvuxenhet. Resultaten, publicerade i New England Journal of Medicine, visar paleogenomikens kraft att spåra genetiska sjukdomar tillbaka till förhistorisk tid. Ron Pinhasi vid University of Vienna sade: «Genom att tillämpa fornt DNA-analys kan vi nu identifiera specifika mutationer hos förhistoriska individer. Detta hjälper till att fastställa hur långt tillbaka sällsynta genetiska tillstånd fanns och kan också avslöja tidigare okända varianter.» Daniel Fernandes vid University of Coimbra tillade: «Att identifiera båda individerna som kvinnor och nära släkt förvandlar denna grav till ett familjärt genetiskt fall. Den äldre kvinnans mildare kortvuxenhet återspeglar troligen en heterozygot mutation, och visar hur samma gen påverkade medlemmar i en förhistorisk familj olika.» Adrian Daly vid Liège University Hospital Centre noterade: «Sällsynta genetiska sjukdomar är inte ett modernt fenomen utan har funnits genom hela människans historia. Att förstå deras historia kan hjälpa till att känna igen sådana tillstånd idag.» Trots sitt tillstånd överlevde Romito 2 till tonåren eller vuxen ålder, vilket tyder på samhällsstöd. Alfredo Coppa vid Sapienza University of Rome kommenterade: «Vi tror att hennes överlevnad krävde kontinuerligt stöd från hennes grupp, inklusive hjälp med mat och rörelse i en utmanande miljö.»
