国際的な研究チームが、南イタリアで1万2000年以上前に一緒に埋葬された2人の個人に稀な遺伝性成長障害を古代DNAで診断した。分析により、若い方がacromesomelic dysplasiaを患っていた一方、その母親と思われる人物は軽度の低身長だったことが判明。この発見は、人類集団における稀な遺伝疾患の深い歴史を強調している。
1963年、南イタリアのGrotta del Romitoで考古学者が二重埋葬を発見した。それは上部旧石器時代のもので、1万2000年以上前のものだ。Romito 1とRomito 2と呼ばれる骨格は異常な特徴を示していた：Romito 2は顕著に短い四肢で身長約110cm、Romito 1は約145cmだった。数十年にわたり、科学者たちは彼らの関係、性別、身長の医学的説明について議論してきた。 ウィーン大学とリエージュ大学病院センターの研究者らが主導した最近の古代DNA分析により、これらの疑問が解明された。骨格の岩骨から抽出された遺伝物質は、両方が女性で1親等親族、主に母娘であることを確認した。Romito 2はNPR2遺伝子のホモ接合変異を有し、Maroteaux型acromesomelic dysplasia——重度の低身長と四肢短縮を引き起こす稀な疾患——と診断された。Romito 1は遺伝子の単一変異コピーを持ち、より軽度の低身長に関連する。 New England Journal of Medicineに掲載された知見は、古遺伝ゲノミクスが先史時代まで遺伝疾患を追跡する力を示している。ウィーン大学のRon Pinhasi氏は、「古代DNA分析を適用することで、先史時代の個人における特定の変異を特定できる。これにより稀な遺伝疾患の存在がどれほど古いかを確立でき、以前知られていなかった変異も発見可能だ」と述べた。 コインブラ大学のDaniel Fernandes氏は、「両者が女性で近親であることを特定したことで、この埋葬は家族性遺伝事例となった。高齢女性の軽度低身長はヘテロ接合変異を反映し、同じ遺伝子が先史家族のメンバーに異なる影響を与えたことを示す」と付け加えた。 リエージュ大学病院センターのAdrian Daly氏は、「稀な遺伝疾患は現代の現象ではなく、人類史を通じて存在した。その歴史を理解することは今日の診断に役立つ」と指摘した。 状態にもかかわらず、Romito 2は思春期または成人まで生き延び、共同体支援を示唆する。ローマ・サピエンツァ大学のAlfredo Coppa氏は、「厳しい環境での食物と移動の支援を含むグループからの持続的支援が生存に必要だったと信じている」と語った。