Pesquisadores que analisaram uma árvore genealógica de Utah remontando aos anos 1700 identificaram um potencial cromossomo Y egoísta que desequilibra as proporções de sexo em favor dos machos. A descoberta, extraída do Banco de Dados da População de Utah, mostra 60 meninos e 29 meninas entre 89 crianças ao longo de sete gerações. Especialistas alertam que o tamanho da amostra é pequeno e outros fatores, como acaso ou infidelidade, poderiam influenciar.
Um estudo publicado no bioRxiv revelou evidências sugerindo que um cromossomo Y egoísta pode explicar por que algumas famílias produzem principalmente filhos. A pesquisa focou numa grande família de Utah rastreada ao longo de centenas de anos, usando dados do Banco de Dados da População de Utah que abrange 76.000 indivíduos. James Baldwin-Brown, da Universidade de Utah, descreveu a família como «muito significativa». Ele observou que genes egoístas, que enviesam a herança para aumentar a sua própria transmissão, são conhecidos em muitos organismos, mas difíceis de estudar em humanos. Na reprodução mamífera típica, os espermatozoides transportam ou um cromossomo X ou Y, levando a uma probabilidade de 50:50 de descendência masculina ou feminina. No entanto, variantes egoístas podem perturbar este equilíbrio, como interferindo nos espermatozoides rivais ou eliminando-os. Nitin Phadnis, também da Universidade de Utah, destacou os mistérios em curso em torno destes mecanismos, chamando a questão de como os cromossomas egoístas eliminam os competidores um «enigma de 100 anos». A equipa aplicou dois métodos estatísticos à base de dados, ambos identificando a mesma família como um caso atípico. Entre 33 homens que herdaram o mesmo cromossomo Y ao longo de sete gerações, os seus 89 filhos consistiram em 60 machos e 29 fêmeas — uma proporção improvável de ocorrer apenas por acaso. Os dados permanecem anonimizados, impedindo a sequenciação genética direta dos espermatozoides dos membros da família. Baldwin-Brown expressou interesse numa tal análise, mas reconheceu desafios éticos e logísticos. SaraH Zanders, do Stowers Institute for Medical Research, instou à cautela, apontando que amostras pequenas podem produzir sinais falsos que desaparecem com conjuntos de dados maiores. Ela também levantou a possibilidade de problemas de paternidade, embora Baldwin-Brown tenha dito que a equipa considerou pontos de dados fiáveis. Phadnis sugeriu que cromossomas Y egoístas poderiam contribuir para elevadas taxas de infertilidade masculina, pois mecanismos que prejudicam metade dos espermatozoides reduziriam a fertilidade. Estudos em animais apoiam ligações entre tais cromossomas e infertilidade. Os investigadores planeiam análises futuras de espermatozoides para proporções X-Y e focaram-se em cromossomas Y devido à sua rastreabilidade ao longo das linhagens masculinas; proporções enviesadas para fêmeas poderiam resultar de mutações letais em vez de variantes egoístas do X. As implicações mais amplas incluem gene drives, elementos de DNA que se espalham além de taxas de herança de 50%, observados em vários animais e criados através de CRISPR para aplicações como o controlo da malária.
