Des chercheurs ayant analysé un arbre généalogique d’une famille de l’Utah remontant aux années 1700 ont identifié un possible chromosome Y égoïste qui biaise les ratios sexuels en faveur des mâles. Cette découverte, tirée de la Utah Population Database, montre 60 garçons et 29 filles parmi 89 enfants sur sept générations. Les experts mettent en garde que la taille de l’échantillon est petite et que d’autres facteurs comme le hasard ou l’infidélité pourraient jouer un rôle.
Une étude publiée sur bioRxiv a mis au jour des preuves suggérant qu’un chromosome Y égoïste pourrait expliquer pourquoi certaines familles produisent surtout des fils. La recherche s’est concentrée sur une grande famille de l’Utah tracée sur des centaines d’années, en utilisant des données de la Utah Population Database couvrant 76 000 individus. James Baldwin-Brown à l’Université du Utah a décrit la famille comme « très significative ». Il a noté que les gènes égoïstes, qui biaisent l’hérédité pour favoriser leur propre transmission, sont connus chez de nombreux organismes mais difficiles à étudier chez les humains. Dans la reproduction mammifère typique, les spermatozoïdes portent soit un chromosome X soit un Y, menant à une chance de 50:50 d’avoir un fils ou une fille. Cependant, des variantes égoïstes peuvent perturber cet équilibre, par exemple en interférant avec les spermatozoïdes rivaux ou en les éliminant. Nitin Phadnis, également à l’Université du Utah, a souligné les mystères persistants autour de ces mécanismes, qualifiant la question de la façon dont les chromosomes égoïstes éliminent les concurrents de « puzzle vieux de 100 ans ». L’équipe a appliqué deux méthodes statistiques à la base de données, les deux signalant la même famille comme anormale. Parmi 33 hommes ayant hérité du même chromosome Y sur sept générations, leurs 89 enfants se composaient de 60 mâles et 29 femelles — un ratio improbable par hasard seul. Les données restent anonymisées, empêchant le séquençage génétique direct des spermatozoïdes des membres de la famille. Baldwin-Brown a exprimé de l’intérêt pour une telle analyse mais a reconnu les défis éthiques et logistiques. SaraH Zanders à l’Institut Stowers pour la recherche médicale a appelé à la prudence, notant que des échantillons petits peuvent produire de faux signaux qui disparaissent avec des ensembles de données plus vastes. Elle a aussi évoqué la possibilité de problèmes de paternité, bien que Baldwin-Brown ait indiqué que l’équipe avait pris en compte des points de données fiables. Phadnis a suggéré que les chromosomes Y égoïstes pourraient contribuer aux taux élevés d’infertilité masculine, les mécanismes nuisant à la moitié des spermatozoïdes réduisant la fertilité. Des études sur les animaux confirment des liens entre de tels chromosomes et l’infertilité. Les chercheurs prévoient de futures analyses de spermatozoïdes pour les ratios X-Y et se sont concentrés sur les Y en raison de leur traçabilité le long des lignées paternelles ; des ratios biaisés vers les femelles pourraient résulter de mutations létales plutôt que de variantes X égoïstes. Les implications plus larges incluent les gene drives, des éléments d’ADN qui se propagent au-delà des taux d’hérédité de 50 %, observés chez divers animaux et créés via CRISPR pour des applications comme la lutte contre le paludisme.
