Peneliti yang menganalisis silsilah keluarga Utah sejak 1700-an telah mengidentifikasi kromosom Y egois potensial yang memiringkan rasio jenis kelamin ke arah laki-laki. Temuan tersebut, yang diambil dari Utah Population Database, menunjukkan 60 anak laki-laki dan 29 anak perempuan di antara 89 anak selama tujuh generasi. Para ahli memperingatkan bahwa ukuran sampel kecil dan faktor lain seperti kebetulan atau perselingkuhan bisa berperan.
Penelitian yang diterbitkan di bioRxiv telah mengungkap bukti yang menunjukkan kromosom Y egois mungkin menjelaskan mengapa beberapa keluarga menghasilkan sebagian besar anak laki-laki. Penelitian ini fokus pada keluarga besar di Utah yang ditelusuri selama ratusan tahun, menggunakan data dari Utah Population Database yang mencakup 76.000 individu. James Baldwin-Brown di University of Utah menggambarkan keluarga tersebut sebagai sangat signifikan. Ia mencatat bahwa gen egois, yang memihak pewarisan untuk meningkatkan penularan diri mereka sendiri, dikenal pada banyak organisme tetapi sulit dipelajari pada manusia. Dalam reproduksi mamalia tipikal, sperma membawa kromosom X atau Y, menghasilkan peluang 50:50 untuk keturunan laki-laki atau perempuan. Namun, varian egois dapat mengganggu keseimbangan ini, misalnya dengan mengganggu sperma saingan atau membunuhnya. Nitin Phadnis, juga di University of Utah, menyoroti misteri yang masih berlangsung seputar mekanisme ini, menyebut pertanyaan bagaimana kromosom egois menghilangkan pesaing sebagai teka-teki setua 100 tahun. Tim menerapkan dua metode statistik pada basis data tersebut, keduanya menandai keluarga yang sama sebagai pencilan. Di antara 33 pria yang mewarisi kromosom Y yang sama selama tujuh generasi, 89 anak mereka terdiri dari 60 laki-laki dan 29 perempuan—rasio yang tidak mungkin terjadi secara kebetulan semata. Data tetap dianonimkan, mencegah pengurutan genetik langsung pada sperma anggota keluarga. Baldwin-Brown menyatakan ketertarikan pada analisis semacam itu tetapi mengakui tantangan etis dan logistik. SaraH Zanders di Stowers Institute for Medical Research mendesak kehati-hatian, menunjukkan bahwa sampel kecil dapat menghasilkan sinyal palsu yang hilang pada data yang lebih besar. Ia juga mengemukakan kemungkinan masalah paternitas, meskipun Baldwin-Brown mengatakan tim telah memperhitungkan titik data yang andal. Phadnis menyarankan kromosom Y egois bisa berkontribusi pada tingkat infertilitas laki-laki yang tinggi, karena mekanisme yang merusak setengah sperma akan mengurangi kesuburan. Studi pada hewan mendukung hubungan antara kromosom semacam itu dan infertilitas. Para peneliti berencana analisis sperma di masa depan untuk rasio X-Y dan fokus pada kromosom Y karena jejaknya sepanjang garis laki-laki; rasio yang condong ke perempuan mungkin berasal dari mutasi letal daripada varian X egois. Implikasi yang lebih luas mencakup gene drives, elemen DNA yang menyebar melebihi tingkat pewarisan 50%, yang diamati pada berbagai hewan dan direkayasa melalui CRISPR untuk aplikasi seperti pengendalian malaria.
