Investigadores que analizan un árbol genealógico de Utah remontado a los 1700 han identificado un posible cromosoma Y egoísta que desvía las proporciones sexuales hacia los varones. El hallazgo, extraído de la Utah Population Database, muestra 60 niños varones y 29 niñas entre 89 hijos a lo largo de siete generaciones. Los expertos advierten que el tamaño de la muestra es pequeño y que otros factores como el azar o la infidelidad podrían influir.
Un estudio publicado en bioRxiv ha descubierto evidencia que sugiere que un cromosoma Y egoísta podría explicar por qué algunas familias producen mayoritariamente hijos varones. La investigación se centró en una gran familia de Utah rastreada durante cientos de años, utilizando datos de la Utah Population Database que cubre 76.000 individuos. James Baldwin-Brown, de la Universidad de Utah, describió la familia como «muy significativa». Notó que los genes egoístas, que sesgan la herencia para aumentar su propia transmisión, son conocidos en muchos organismos pero difíciles de estudiar en humanos. En la reproducción mamífera típica, los espermatozoides llevan o un cromosoma X o un Y, lo que conlleva una probabilidad del 50:50 de descendencia masculina o femenina. Sin embargo, las variantes egoístas pueden alterar este equilibrio, como interfiriendo con espermatozoides rivales o eliminándolos. Nitin Phadnis, también de la Universidad de Utah, resaltó los misterios pendientes sobre estos mecanismos, llamando a la pregunta de cómo los cromosomas egoístas eliminan a los competidores un «rompecabezas de 100 años». El equipo aplicó dos métodos estadísticos a la base de datos, ambos señalando a la misma familia como un valor atípico. Entre 33 hombres que heredaron el mismo cromosoma Y a lo largo de siete generaciones, sus 89 hijos consistían en 60 varones y 29 hembras: una ratio improbable de ocurrir solo por azar. Los datos permanecen anonimizados, lo que impide la secuenciación genética directa de los espermatozoides de los miembros de la familia. Baldwin-Brown expresó interés en tal análisis pero reconoció desafíos éticos y logísticos. SaraH Zanders, del Stowers Institute for Medical Research, instó a la precaución, señalando que muestras pequeñas pueden producir señales falsas que desaparecen con conjuntos de datos mayores. También planteó la posibilidad de problemas de paternidad, aunque Baldwin-Brown dijo que el equipo había contabilizado puntos de datos fiables. Phadnis sugirió que los cromosomas Y egoístas podrían contribuir a las altas tasas de infertilidad masculina, ya que mecanismos que dañan a la mitad de los espermatozoides reducirían la fertilidad. Estudios en animales respaldan los vínculos entre tales cromosomas e infertilidad. Los investigadores planean análisis futuros de espermatozoides para ratios X-Y y se centraron en cromosomas Y debido a su trazabilidad en líneas masculinas; ratios sesgados hacia hembras podrían provenir de mutaciones letales en vez de variantes X egoístas. Las implicaciones más amplias incluyen los gene drives, elementos de ADN que se propagan más allá de tasas de herencia del 50 %, observados en diversos animales e ingenierizados mediante CRISPR para aplicaciones como el control de la malaria.
