メイヨー・クリニックの研究者らは、世界中の成人の約3分の1に影響を及ぼす代謝機能異常関連脂肪肝疾患を直接引き起こす稀なMET遺伝子変異を発見した。この知見は、典型的なリスクファクターがない家族例に基づいており、同様の変異が多くの他の人々の疾患に寄与している可能性を示唆している。Hepatology誌に掲載されたこの研究は、ゲノム解析が隠れた遺伝的原因を明らかにする役割を強調している。
メイヨー・クリニック個別化医療センターの科学者らは、以前は非アルコール性脂肪肝疾患として知られていた代謝機能異常関連脂肪肝疾患（MASLD）を引き起こす稀なMET遺伝子の遺伝子変異を特定した。MET遺伝子は肝臓の修復と脂肪処理に重要であり、変異すると肝細胞に脂肪が蓄積し、炎症、線維化、瘢痕化が生じ、最終的に肝硬変や肝がんに至る可能性がある。
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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
MITの新しい研究は、長期の高脂肪食が肝細胞を原始的な状態に追い込み、がんへの脆弱性を高めることを示しています。マウスとヒトのサンプルを分析することで、科学者たちはこれらの細胞変化が正常機能よりも生存を優先し、腫瘍への道を開く仕組みを明らかにしました。『Cell』に掲載された知見は、このリスクを軽減するための潜在的な薬剤標的を強調しています。
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オクラホマ大学の研究者らが、健康な腸内細菌が産生する化合物が、妊娠中および授乳中に高脂肪高糖質食を与えられたマウスの子孫における脂肪肝疾患のリスクを低減することを発見した。この化合物インドールは、アミノ酸トリプトファンの分解由来で、若いマウスの肝臓の健康、血糖値、体重管理を改善した。この発見は、母体マイクロバイオームがMASLDなどの代謝障害を子に防ぐ役割を強調している。
カリフォルニア大学リバーサイド校の科学者らが、グルタチオニル化DNAアドクトと呼ばれる以前は知られていなかったミトコンドリアDNA損傷の形態を特定しました。この損傷は、核DNAよりもミトコンドリアDNAで劇的に高いレベルで蓄積します。これらの病変はエネルギー産生を阻害し、ストレス応答経路を活性化し、研究者らはこの研究が損傷したミトコンドリアDNAが糖尿病、がん、神経変性疾患を含む炎症と疾患にどのように寄与するかを説明するのに役立つ可能性があると述べています。
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ユタ大学ヘルスの新しい研究によると、ケトジェニックダイエットはマウスの体重増加を防ぐものの、脂肪肝疾患や血糖コントロールの障害などの深刻な代謝問題を長期的に引き起こすことが明らかになった。雄マウスが最も重篤な影響を受け、肝臓損傷を含む。Science Advancesに掲載された結果は、このダイエットの長期的な代謝健康への安全性に疑問を投げかけている。
調査対象の米国成人のわずか12%が、心血管・腎臓・代謝（CKM）症候群を聞いたことがあると答えましたが、ほぼ90%が少なくとも1つの関連リスク要因を抱えているにもかかわらずです。これはAmerican Heart Associationの依頼で実施されたHarris Pollによるものです。用語を説明した後、過半数がさらに学ぶことが重要だと述べ、診断と治療に関する情報を求めました。
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ロンドン大学カレッジの研究者らは、アルツハイマー病の最大93％がAPOE遺伝子の変異体に関連している可能性があり、これまでの推定をはるかに上回ることを発見した。npj Dementiaに掲載された分析では、全デメンシアケースのほぼ半分がこの遺伝子に依存する可能性があることも示している。この発見は、APOEを将来の治療の主要な標的として強調している。