国際的な研究チームが、TMEM167A遺伝子の変異によって引き起こされる、以前は知られていなかった新生児糖尿病のタイプを特定した。この稀な状態は、高血糖とてんかんや小頭症などの神経学的問題を引き起こす。主要な医学雑誌に掲載された発見は、糖尿病研究全体におけるインスリン産生の理解を向上させる可能性がある。
エクセター大学医学部とブリュッセル自由大学の研究者らが、世界的なパートナーとともに、高度なDNAシーケンシングと幹細胞モデルを使用して、この隠れた糖尿病変異体を明らかにした。この研究は、生後6か月以内に糖尿病を発症した6人の乳児に焦点を当て、当該期間の85%以上が遺伝的変化に起因するケースである。これらの子どもたちは、すべてTMEM167A遺伝子の劣性変異に関連したてんかんや小頭症を含む神経症状を示した。遺伝子の役割を調べるため、ULBの科学者らは幹細胞をインスリン産生者の膵臓ベータ細胞に変換し、CRISPR遺伝子編集を用いて変異を再現した。実験により、損傷したTMEM167Aがストレス下で細胞機能を損ない、細胞死を引き起こしインスリン分泌を乱す反応を誘発することが明らかになった。エクセター大学のElisa de Franco博士は、この画期的な発見を強調した：「赤ちゃんの糖尿病を引き起こすDNA変化を見つけることは、インスリン産生と分泌に重要な役割を果たす遺伝子を発見する独自の方法を提供する。この共同研究では、6人の子どもにこの稀な糖尿病タイプを引き起こす特定のDNA変化の発見が、あまり知られていない遺伝子TMEM167Aの機能を明らかにし、それがインスリン分泌で重要な役割を果たすことを示した。」Miriam Cnop教授は付け加えた：「幹細胞からインスリン産生細胞を生成する能力により、稀な形態および他の糖尿病患者のベータ細胞の機能不全を研究できるようになった。これは疾患メカニズムの研究と治療の試験に優れたモデルである。」TMEM167A遺伝子はベータ細胞とニューロンに必須だが他の組織にはそれほどではなく、インスリン生物学に関する洞察を提供する。稀ではあるが、この発見は世界で約5億8900万人が影響を受ける一般的な糖尿病研究を導く可能性がある。Diabetes UKやNovo Nordisk Foundationを含む組織が資金提供したこの研究は、『The Journal of Clinical Investigation』に「劣性TMEM167A変異体が新生児糖尿病、小頭症、てんかん症候群を引き起こす」というタイトルで掲載されている。
